Het Radboudziekenhuis. Foto: ANP
NIJMEGEN - Het Radboudziekenhuis in Nijmegen komt met een nieuwe techniek om genen te scannen. Dankzij deze techniek kan bij patiënten sneller een genetische afwijking worden gevonden. Het academisch ziekenhuis zegt een van de eerste ziekenhuizen ter wereld te zijn die deze snellere 'genscan' aanbieden.
Voorheen zochten genetici gen voor gen af, op zoek naar fouten. Patiënten werden onderzocht door verschillende specialisten. Met de snelle genscan kunnen alle twintigduizend genen die de bouwstenen voor alle eiwitten bevatten, in één keer worden gelezen. "We kunnen zo veel sneller de oorzaak van een genetische afwijking achterhalen", zegt Joris Veltman, geneticus van het UMC. Volgens Veltman kostte de oude methode veel tijd.
"De snelle scan is bijvoorbeeld zinvol voor mensen die een kind met een beperking hebben en een tweede kind willen. We kunnen kijken wat het risico is van een tweede zwangerschap, of kijken naar de ontwikkelingsprognose van het eerste kind. We krijgen zo steeds meer kennis over de DNA-mutaties. Die nieuwe genscan betekent een sprong voorwaarts in de genetica."
Het proces van een genscan is complex. Na het isoleren van het DNA worden de genen gelezen door een machine. Vervolgens wordt gezocht naar mutaties in de genen. Veltman: "Er is nog geen garantie dat de oorzaak van een afwijking zo ontdekt wordt en er dus altijd een diagnose gesteld kan worden. We verwachten wel een forse toename in het diagnosepercentage."
Patiënten moesten tot voor kort vaak jaren wachten op een uitslag, als er al een diagnose kwam. De nieuwe scan scheelt veel tijd en zorgt voor doeltreffender onderzoek. "Maar", erkent Veltman, "vervolgens moeten de gevonden mutaties nog wel zorgvuldig geïnterpreteerd worden. De patiënt heeft daarom nog altijd een wachttijd van ongeveer een half jaar, voordat de uitslag bekend is." Veltman hoopt dat de techniek zich zo blijft ontwikkelen dat op den duur de uitslag al binnen vier weken gegeven kan worden.
© Gelderlander 2012, op dit artikel rust copyright.
