Doorbraak in onderzoek naar spierziekte Sara (5), maar corona ligt dwars
VIDEODe ouders van de vijfjarige Sara hebben het voor elkaar gekregen dat internationale wetenschappers zich buigen over haar zeldzame spierziekte. Dat onderzoek is kansrijk, maar de coronacrisis werkt niet mee. Wereldkampioen kickboksen Rico Verhoeven schiet te hulp met een campagne.
Delen per e-mail
Ze hebben het bijna onmogelijke gepresteerd. Met hun stichting Voor Sara kregen Emine en Bram Verbrugge voor elkaar dat er onderzoek kwam naar de zeldzame spierziekte MDC1A, waaraan hun dochter Sara lijdt. Omdat er in Nederland maar twintig kinderen met die ziekte zijn, stond de wetenschap daar niet bepaald voor in de rij.
Door een genetisch defect dat belangrijke spiereiwitten aantast, komt Sara essentiële spierkracht tekort. Haar lijf is slap en misschien zal ze nooit zonder steun kunnen lopen. Veel kinderen met MDC1A sterven op jonge leeftijd, vertelden de artsen.
‘Kansrijk onderzoek’
Dat tegen zo’n oneerlijke ziekte geen behandeling bestaat, daar weigerden haar ouders uit Dordrecht zich bij neer te leggen. Met hun in 2017 opgerichte stichting wisten ze onderzoekers van het Maastricht UMC te interesseren om onderzoek naar een behandeling voor MDC1A specifiek op te nemen in hun lopende onderzoek.
Dat onderzoek heet Generate your muscle (GYM). Door eigen, gecorrigeerde, stamcellen uit de spieren te vermenigvuldigen en terug te plaatsen, hopen de onderzoekers dat de aangetaste spieren zich herstellen. Hoofdonderzoeker en hoogleraar genoomanalyse Bert Smeets spreekt van een ‘kansrijk onderzoek’ dat binnen enkele jaren zijn vruchten kan afwerpen.
Dankzij een Europese miljoenensubsidie hebben specialisten van ziekenhuizen in Maastricht, Luik, Leuven, Hasselt en Aken onlangs de krachten gebundeld. De methode kan niet alleen voor de ziekte van Sara, maar ook voor andere spierziekten het ei van Columbus zijn. Zelfs kankerpatiënten die als gevolg van hun ziekte spiermassa verliezen, zouden hiermee geholpen kunnen worden.
Coronacrisis
Ondanks al die positieve ontwikkelingen hebben Bram en Emine grote zorgen. Door de coronacrisis is de broodnodige fondsenwerving voor de studie zo goed als stilgevallen. ,,Wij moeten maandelijks geld in de studie steken om ervoor te zorgen dat er ook specifiek onderzoek wordt gedaan naar MDC1A. We waren gewend elke week wel een inzamelingsactie te houden. Via een wieler- of een voetbalwedstrijd, of met hulp van clubs zoals de Rotary. Dat viel allemaal weg door het coronavirus. Minimaal 60.000 euro is weggevallen.”
Wereldkampioen kickboksen Rico Verhoeven las in 2017 een column van Bram Verbrugge, die voor deze site schreef, over Sara. Hij werd erdoor geraakt en sindsdien steunt hij de stichting als ambassadeur. In een nieuwe video roepen Sara en Rico mensen op donateur te worden, zodat het maandelijks benodigde bedrag voor het onderzoek gegarandeerd blijft.
Bram Verbrugge is enorm blij met de steun van Verhoeven. ,,Het klikt enorm tussen hem en Sara. Rico is daarnaast enorm betrokken bij ons project. Hij stuurt regelmatig appjes om te vragen hoe het gaat. We kunnen ons geen betere ambassadeur wensen.”
Stichting Voor Sara hoopt duizend donateurs te werven om zo de studie door te laten gaan.
Gratis onbeperkt toegang tot Showbytes? Dat kan!
Log in of maak een account aan en mis niks meer van de sterren.Lees Meer
-
Slechte cijfers voorafgaand aan Catshuisberaad: meeste besmettingen sinds begin januari
Met 8966 nieuwe besmettingen noteert Nederland het hoogste aantal in één etmaal in ruim drie maanden. Ook trendmatig gaat de ontwikkeling de verkeerde kant uit. Daarmee lijken versoepelingen op korte termijn een utopie. Het goede nieuws: op de ic's daalt het aantal nieuwe patiënten iets. -
PREMIUM
Zelfs ziekenhuis verrast door succes van bloedfanatieke ouders Sara
De stichting voor hun zieke dochter Sara (4) loopt als een trein, maar al het geregel eist ook zijn tol, ontdekten ouders Bram Verbrugge en Emine Kara. Nu zijn ze in afwachting van een behandeling voor Sara. In Maastricht wordt daar onderzoek naar gedaan. -
De Jonge over coronapatiënt die vaccin weigerde: 'Spijtig dat hij keuze baseerde op angst’
Ziekenhuis Zuyderland deelde gisteren een longfoto van een patiënt die met corona werd opgenomen in Sittard, nadat hij eerder had afgezien van het AstraZeneca-vaccin vanwege alle commotie. Het ziekenhuis wilde een ‘krachtig signaal’ afgeven tegen 'halfslachtig zwalkbeleid'. Hugo de Jonge, demissionair minister van Volksgezondheid reageert vandaag op deze brief. -
Coronavirus
LIVE | Personeel Amphia wil verbod 538-evenement; aantal patiënten op ic's ‘stabiliseert
Het RIVM registreerde sinds gisterochtend iets minder nieuwe coronagevallen, namelijk 8336. Dat aantal is wel fors meer dan het weekgemiddelde. Ook het aantal coronapatiënten in ziekenhuizen is licht gedaald. Volgens Ernst Kuipers ‘stabiliseert’ de bezetting op de ic's en verpleegafdelingen. Wel maken medewerkers van Het Amphia Ziekenhuis in Breda zich zorgen om het testevenement 538 Oranjedag. Via een petitie vragen ze een verbod op het festival. Het laatste nieuws over het coronavirus lees je in ons liveblog. -
Vader Ruinerwold krijgt bijna 100.000 euro terug van Openbaar Ministerie
Vader Gerrit-Jan van D. uit Ruinerwold krijgt bijna een ton terug van het Openbaar Ministerie (OM). Omdat hij niet in staat is terecht te staan, is het strafvorderlijke belang komen te vervallen. Dat bevestigt het OM na berichtgeving van Dagblad van het Noorden.
-
PREMIUMlogboek van Sara
Diagnose overspannen: ‘Mijn hart breekt als ik Sara omschrijf als een zware last’
Sara, de 3-jarige dochter van Emine en Bram Verbrugge, heeft de zeldzame spierziekte MDC1A, waarvoor geen behandeling bestaat. Vader Bram doet maandelijks verslag. Vandaag deel 77. -
video
Half miljoen euro voor Sara, en die twintig andere kinderen met MDC1A
De Stichting Voor Sara heeft een half miljoen euro opgehaald. En wie het belang van die 500.000 euro wil begrijpen, moet terug naar het begin. Terug naar de dag dat Sara - toen tien maanden oud - de diagnose MDC1A kreeg, een zeer zeldzame en dodelijke spierziekte. -
PREMIUM
Tonnen schade na avondklokrellen in Rotterdam, maar kosten verhalen op daders lukt amper
Alle schade van de avondklokrellen wilde minister Ferd Grapperhaus verhalen op de onruststokers. In Rotterdam, waar drie maanden geleden voor zo’n 300.000 euro is vernield, blijkt dat nauwelijks te lukken. Justitie heeft pas twee relschoppers kunnen ‘plukken’.