De kans dat iemand het Bardet-Biedl Syndroom (BBS) heeft is ongeveer 1 op de 150.000. Maar die kleine kans zegt Benderts zoontje Jayke (8) niet zoveel: hij heeft het syndroom, zijn ouders zijn beide drager van de onderliggende dna-mutatie. Bendert: ,,Het komt al weinig voor, dan moet je elkaar nog treffen en het dan ook nog doorgeven.”

Jayke werd in 2013 na een noodkeizersnede geboren met extra vingertjes. De eerste reactie van Bendert, die zelf moleculaire medische genetica heeft gestudeerd, was: heeft hij een syndroom? ,,Maar ik werd bijna de operatiekamer uitgezet. Hij zag er verder toch normaal uit? Ik dacht: misschien ben ik ook meteen die overbezorgde vader.”

Toch viel Bendert en zijn vrouw al snel op dat hun zoontje net iets houtiger dan andere kinderen bewoog met rollen, kruipen en rennen. ,,Eerst praat je dat ook weg, elk kind is immers anders. Maar toen we eenmaal naar de dokter gingen, werden we ook nog een tijd weggewoven als overbezorgde ouders.”

In 2016 werd het syndroom vastgesteld. ,,Aan de ene kant is het iets dat je niet wil horen. Aan de andere kant heb je dan ook eindelijk de hoop dat je er iets tegen kan doen.” Zo kon Jayke op zijn tweede al naar school met intensieve logopedie. Nog steeds is hij moeilijk verstaanbaar. Qua motoriek blijf hij onhandiger en zijn gewicht neemt toe. ,,Maar dit hebben we nog onder controle. We weten nu dat hij de mildste mutatie heeft.”

Als Bendert denkt aan de toekomst, maakt hij zich vooral zorgen over het zichtverlies. ,,Dat is vreselijk natuurlijk, als je eerst kan zien en dan niet meer.”

De gevolgen van het syndroom reiken verder binnen het gezin. Toen nog niet duidelijk was wat er aan de hand was, was Jaykes moeder in verwachting van een meisje. ,,Tijdens de zwangerschap bleek dat ze vergrote en slecht werkende nieren, extra vingers en klompvoeten had.”

Bendert en zijn vrouw stonden voor een moeilijke keuze en besloten de zwangerschap af te breken, vooral omdat het meisje waarschijnlijk onmiddellijk na de geboorte zou overlijden. Daarna volgde weer een moeilijke keuze: wilden ze autopsie laten plegen?

Bendert: ,,Genetisch onderzoek kan een soort dood- of ziektevonnis zijn voor jezelf. De naïviteit om gewoon te denken dat je rustig 80 kan worden, wordt je dan echt ontnomen.” Uiteindelijk kozen ze toch voor een autopsie en tijdens de volgende zwangerschap kregen ze daarvan de uitslag: BBS. Gelukkig bleek hun jongste zoon de mutatie niet te dragen. ,,Bij hem stopt het, wat een opluchting.”

Bendert en zijn vrouw hebben een soort tweedeling: zij bemoeit zich meer met de zorg, hij neemt vooral de ‘zakelijke’ kant op zich. ,,Natuurlijk doe ik ook leuke dingen met Jayke, maar ik voer bijvoorbeeld de gesprekken met de artsen. We houden hem zoveel mogelijk uit de wind.”

De lange weg naar de diagnose heeft Bendert veel geleerd. Hij raadt andere ouders aan om een beetje brutaal te zijn. ,,Anders krijg je moeilijk dingen voor elkaar. En neem niet alles voor waarheid aan. Als je vragen hebt, zoek dan belangenorganisaties op. Die begrijpen waar je doorheen gaat en kunnen je verder op weg helpen.”

Hij heeft veel gehad aan de VSOP, de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen in Nederland. En binnen twee dagen na Jaykes diagnose heeft hij zelf een specifieke stichting voor BBS opgericht. ,,Ik kon niet geloven dat wij meer expert waren dan artsen, en dat er niets was voor ouders of volwassenen met BBS.”

Het gebrek aan bekendheid zorgt voor uitdagingen bij veel zeldzame aandoeningen. ,,Alle aandacht en geld gaan naar grotere doelen. Iedereen kent dan wel iemand met de aandoening, of heeft er zelf mee te maken. Met nog geen 150 mensen met BBS in Nederland val je lastiger op.”

Bendert vergroot daarom het netwerk van zijn stichting door een wereldwijde samenwerking, ‘dan gaat het snel om tienduizenden mensen.’ En er zijn hoopvolle ontwikkelingen. ,,Sommigen met BBS eten bij wijze van spreken een appel, en worden toch heel dik. Nu is er een trial met medicatie voor afvallen, dat werkt tot nu toe heel goed.”

Ook is er een trial met gentherapie om de achteruitgang van het gezichtsveld of zelfs blindheid te voorkomen. ,,Dat is echt het eerste waar je iets aan wil doen. Het is psychologisch en sociaal zo ontzettend zwaar als je op latere leeftijd blind wordt.”