Volledig scherm
Menselijke chromosomen.

Umc's bundelen krachten voor bestrijden stofwisselingsziekten

NIJMEGEN - Zes academische centra in Nederland, waaronder het Radboudumc, gaan hun kennis delen om erfelijke stofwisselingsziekten vroeger te kunnen opsporen en beter te kunnen behandelen. Hiervoor is een nieuw samenwerkingsverband opgericht. 

Inzet is dat patiënten een lange zoektocht naar wat er met hen aan de hand is, wordt bespaard. Een snellere diagnose kan voorkomen dat onherstelbare schade bij de patiënt optreedt.

 De umc’s beschikken over eigen onderzoeksgegevens die voortaan gedeeld zullen worden. Zo komt nieuwe gespecialiseerde kennis beschikbaar voor alle centra. Dat geldt ook voor de verschillende technologieën.

Dna

Stofwisselingsziekten zijn een gevolg van fouten in het dna. In Nederland kampen als gevolg hiervan tienduizend patiënten en gezinnen met uiteenlopende lichamelijke en verstandelijke beperkingen.

Het is een van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen onder de 15 jaar. 

Stoffen in de lichaamscellen worden bij de patiëntjes niet goed afgebroken. Zo ontstaat er een tekort aan belangrijke bouwstoffen of energie. Schade aan organen zoals hersenen, zenuwstelsel, ogen, nieren, hart en lever is het gevolg.

Uitvalsverschijnselen

Vaak komt de ziekte pas aan het licht wanneer een kind uitvalsverschijnselen krijgt. De gevolgen van de aandoening zijn minder groot als de kinderen al vroeg starten met bijvoorbeeld een dieet, extra vitamines, medicatie en soms een stamceltransplantatie of gentherapie.

De hielprik biedt de mogelijkheid om bij pasgeborenen een stofwisselingsziekte vroeg vast te stellen. Het aantal stofwisselingsziektes dat met de hielprik wordt getest, wordt binnenkort uitgebreid van 15 naar 27. Er zijn meer dan duizend varianten. 

}xml:space="preserve">
Download De Gelderlander nieuwsapp!Klik hier voor iOS of hier voor Android!
De Gelderlander gebruikt je persoonsgegevens om deze reactie te kunnen plaatsen. Meer informatie vind je in ons privacy statement. Reacties van mensen die de nickname anonymous, anoniem of een variant daarop voeren, worden niet geplaatst.

In samenwerking met indebuurt Nijmegen

Nijmegen e.o.